(一)首例诞生的历程
湖南首例 β 地贫 + HLA 配型成功试管婴儿乐乐的诞生,犹如一道希望之光,照亮了重度地贫家庭的未来。乐乐的父母均为 β 地贫携带者,哥哥姐姐不幸被确诊为重型 β 地贫患儿。这个家庭经历了无数的磨难,女儿在 1 岁时被诊断为患有重度 β 地中海贫血,儿子也遗传了父母有缺陷的 β 珠蛋白基因。此后,家庭的悲剧仍在延续,妻子宫外孕、再度怀孕又被诊断为重度 β 地中海地贫患儿遂引产。面对这样的困境,夫妻二人决定再生育一个孩子来拯救哥哥姐姐。
2016 年,他们来到中信湘雅进行生育咨询,选择通过 PGD(胚胎植入前遗传学诊断)助孕生育健康婴孩。中信湘雅进行了单基因病联合 HLA 配型 PGD 相关的文献调研,建立了植入前遗传学诊断平台。2017 年 8 月,夫妻经长效长方案治疗后获得 3 枚囊胚,其中 1 枚正常,且与患病的姐姐 HLA 配型成功。2018 年 5 月,健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019 年 1 月 9 日,乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生,医生成功采集脐带血并,为姐姐的移植做好了准备。
(二)重大意义与影响
湖南首例 β 地贫 + HLA 配型成功试管婴儿的诞生意义重大。据统计,中国南方人群地贫基因缺陷携带率为 1%-23%,湖南省地贫基因携带率也高达 1/10 1/20。乐乐的顺利诞生,为众多地中海贫血家庭带去了希望。通过辅助生殖与植入前诊断技术选择生育 HLA 基因型匹配的健康孩子,采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗,为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。目前,中信湘雅还有 3 对夫妻正在进行基因病联合 HLA 配型 PGD 治疗,相信在未来,这项技术会服务于更多家庭,帮助他们摆脱命运的不公。
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