遗传疾病筛查具有重大而深远的意义。
单基因遗传病作为导致出生缺陷的主要原因之一，其带来的影响不容小觑。
单基因遗传病具有高发病率，高达 7000 多种，综合发病率超过 1%，在出生缺陷儿中的占比高达 22.2%。同时，平均每个人携带 2.8 个隐性遗传病的致病变异，这意味着如果夫妻双方恰好均为相同基因的致病变异携带者，则有 25% 的概率生育遗传病患儿。
其危害更是严重，大多数单基因遗传病会致畸、致残、甚至致死。数据显示，20% 的婴儿死亡和 10% 的儿科住院病例为隐性遗传病所致。而且仅有 5% 的单基因遗传病有治疗手段，但是治疗费用高昂，让普通家庭无法承担。
为了降低遗传疾病带来的风险，我国建立了孕前、孕期、新生儿三级预防体系。一级预防在孕前的综合干预，通过健康教育、遗传咨询、孕前保健、合理营养等，减少出生缺陷的发生。二级预防通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少严重出生缺陷儿出生。三级预防是新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。
其中，在孕前进行单基因遗传病携带者筛查尤为重要，能够从源头减少出生缺陷的发生，是预防出生缺陷最重要的途径。通过对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测，可以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异，评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险。对于高风险夫妇，后续可采用产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断降低单基因遗传病的首次发生风险。
新生儿疾病筛查同样意义重大。通过采集新生儿足跟血进行目标疾病的筛查，可以做到早筛查、早诊断、早干预，有效预防此类疾病导致的残疾发生。许多患儿通过早干预、早治疗，能够像正常孩子一样成长，避免了残疾的发生。
总之，遗传疾病筛查是预防出生缺陷、保障新生儿健康的重要手段，对于家庭幸福和社会稳定都有着不可替代的作用。
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